ยีนตัวเดียวที่เคยพบว่าเป็นแรงผลักดันในกลุ่มอาการหายากที่เชื่อมโยงกับโรคลมบ้าหมู ออทิสติกและความพิการทางพัฒนาการได้รับการระบุว่าเป็นแกนหลักในการก่อตัวของเซลล์ประสาทที่แข็งแรง ยีนสร้างเครื่องเซลล์ ซึ่งมีหน้าที่ในการแยกกิ๊บติดผมเพื่อให้รหัสของมันอ่านได้โดยเครื่องจักรที่สร้างโปรตีนของเซลล์ ยีนนี้อยู่บนโครโมโซม X

ดังนั้นตัวเมียจึงมียีนสองชุดและตัวผู้มีเพียงตัวเดียว หากคุณลบยีนทั้งสองสำเนาในหนูตัวเมียซึ่งส่งผลให้มี microcephaly ขนาดใหญ่ซึ่งสมองมีขนาดลดลงอย่างมาก แต่การนำสำเนาออกเพียงฉบับเดียวน่าจะเลียนแบบสิ่งที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เป็นมนุษย์ได้อย่างใกล้ชิดยิ่งขึ้น ข้อบกพร่องที่เกิดจาก DDX3X ที่ผิดพลาดนั้นขึ้นอยู่กับปริมาณยา กลุ่มอาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าการผลิตเฮลิเคสได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์มากน้อยเพียงใด เมื่อ DDX3X ถูกเปลี่ยนแปลงโดยการกลายพันธุ์ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนา คุณจะไม่ได้รับเซลล์ประสาทมากเท่าเมื่อเวลาผ่านไป เนื่องจากยีนนี้จำเป็นสำหรับการผลิตเซลล์ประสาทจากเซลล์ต้นกำเนิดและยังช่วยให้บรรพบุรุษแบ่งได้อย่างถูกต้อง หากปกติจะใช้เวลาเซลล์ตั้งต้นของเส้นประสาท 15 ชั่วโมงหรือมากกว่านั้นในการแบ่งตัว DDX3X ที่กลายพันธุ์อาจทำให้กระบวนการนั้นใช้เวลานานขึ้นและนั่นหมายความว่าเมื่อเวลาผ่านไป หากสารตั้งต้นของระบบประสาทเหล่านี้ใช้เวลานานเกินไปในการแบ่งตัว แสดงว่าคุณล้าหลัง และสมองก็พัฒนาได้ไม่ดี